Mối liên quan giữa đa hình đơn gen IL-17F RS763780, IL-17RA RS4819554 VÀ HLA-CW6 trên bệnh vảy nến thông thường ở Việt Nam

Phạm Thị Uyển Nhi, Nguyễn Văn Thường, Nguyễn Trọng Hào, Hoàng Anh Vũ, Dương Bích Trâm

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Vảy nến là bệnh viêm mạn tính, yếu tố di truyền đóng góp 30% trong cơ chế bệnh sinh, vì vậy xác định các dấu ấn sinh học giúp dự đoán đáp ứng điều trị và tiên lượng. Nghiên cứu khảo sát đặc điểm lâm sàng bệnh nhân vảy nến thể mảng, tỉ lệ và kiểu gen IL-17F RS763780, IL17RA rs4819554 và HLA-Cw6 ở người Việt Nam. 121 bệnh nhân vảy nến được lấy mẫu máu ngoại vi, sau đó tách chiết DNA và giải trình tự gen bằng phần mềm CLC Main Workbench v5.5. Độ nặng trung bình 20,31 ± 12,70 và PASI là 14,88 ± 7,59.  Kết quả cho thấy có sự phân bố các genotype khác nhau trên mỗi vị trí khác nhau. Gen IL-17F đoạn rs763780 có tỉ lệ AA cao nhất trên nhóm bệnh nhân vảy nến chiếm 58,7%, GA chiếm 38,0%. Gen IL-17RA đoạn rs4819554 genotype GA có tỉ lệ là 53,7% và AA là 27,3%. Nhóm bệnh có tỉ lệ HLA-Cw6 âm tính và 35,04% và dương tính là 64,96%. Những bệnh nhân dương tính với HLA-Cw6, tỷ lệ dị hợp tử chiếm 77,63% và đồng hợp tử chiếm 22,37%. Chưa phát hiện mối liên quan giữa HLA-Cw6 với các SNP IL-17F RS763780 và IL17RA rs4819554. Tuy nhiên, có mối liên quan giữa IL-17F RS763780 lại có mối liên quan với độ nặng của bệnh.


 

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Foundation NP. Published 2015.
2. Rapp SR, Feldman SR, Exum ML, Fleischer AB Jr, Reboussin DM. Psoriasis causes as much disability as other major medical diseases. J Am Acad Dermatol. Sep 1999; 41(3 Pt 1): 401-407. doi: 10.1016/s0190-9622(99)70112-x.
3. International Human Genome Sequencing C. Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. Oct 21 2004;431(7011):931-945. doi: 10.1038/nature03001.
4. Osmola-Mankowska A, Teresiak-Mikolajczak E, Skrzypczak-Zielinska M, Adamski Z. Genetic polymorphism in psoriasis and its meaning for the treatment efficacy in the future. Postepy Dermatol Alergol. Aug 2018;35(4):331-337. doi: 10.5114/ada.2018.77661.
5. Batalla A, Coto E, Gomez J, et al. IL17RA gene variants and anti-TNF response among psoriasis patients. Pharmacogenomics J. Jan 2018;18(1):76-80. doi: 10.1038/tpj.2016.70.
6. Batalla A, Coto E, Gonzalez-Lara L, et al. Association between single nucleotide polymorphisms IL17RA rs4819554 and IL17E rs79877597 and Psoriasis in a Spanish cohort. J Dermatol Sci. Nov 2015;80(2):111-115. doi: 10.1016/j.jdermsci.2015.06.011.
7. Prieto-Perez R, Solano-Lopez G, Cabaleiro T, et al. The polymorphism rs763780 in the IL-17F gene is associated with response to biological drugs in patients with psoriasis. Pharmacogenomics. 2015; 16(15):1723-1731. doi: 10.2217/pgs.15.107.
8. Kim SY, Hur MS, Choi BG, et al. A preliminary study of new single polymorphisms in the T helper type 17 pathway for psoriasis in the Korean population. Clin Exp Immunol. Feb 2017;187(2):251-258. doi: 10.1111/cei.12888.
9. Zhang C, Zhu KJ, Liu H, et al. The TNFAIP3 polymorphism rs610604 both associates with the risk of psoriasis vulgaris and affects the clinical severity. Clin Exp Dermatol. Jun 2015;40(4):426-430. doi: 10.1111/ced.12536.
10. Võ Quang Đỉnh. Khảo sát yếu tố thuận lợi, lâm sàng và một số khác biệt lâm sàng giữa khởi phát sớm & muộn ở bệnh nhân vảy nến nội trú. Luận văn Thạc sĩ Y học. 2021.
11. Wang WJ, Yin XY, Zuo XB, et al. Gene-gene interactions in IL23/Th17 pathway contribute to psoriasis susceptibility in Chinese Han population. J Eur Acad Dermatol Venereol. Sep 2013;27(9):1156-1162. doi: 10.1111/j.1468-3083.2012.04683.x.
12. Enerback C, Martinsson T, Inerot A, et al. Evidence that HLA-Cw6 determines early onset of psoriasis, obtained using sequence-specific primers (PCR-SSP). Acta Derm Venereol. Jul 1997; 77(4):273-276. doi: 10.2340/0001555577273276.
13. Gonzaga HF, Torres EA, Alchorne MM, Gerbase-Delima M. Both psoriasis and benign migratory glossitis are associated with HLA-Cw6. Br J Dermatol. Sep 1996; 135(3):368-370. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8949427.
14. Johnston A, Guzman AM, Swindell WR, Wang F, Kang S, Gudjonsson JE. Early tissue responses in psoriasis to the antitumour necrosis factor-alpha biologic etanercept suggest reduced interleukin-17 receptor expression and signalling. Br J Dermatol. Jul 2014;171(1):97-107. doi: 10.1111/bjd.12937.
15. Wong LY, Hatfield JK, Brown MA. Ikaros sets the potential for Th17 lineage gene expression through effects on chromatin state in early T cell development. J Biol Chem. Dec 6 2013;288(49):35170-35179. doi: 10.1074/jbc.M113.481440.